Genética na Síndrome de Angelman

Описание: Palestra da Graciela Pignatari @grapignatari, co-fundadora e diretora executiva do laboratório @_tismoo sobre a genética na síndrome de Angelman.

Resumo do vídeo:
Genética na Síndrome de Angelman é uma área importante a ser estudada para compreender as causas e características da doença. Exames genéticos, como cariótipo, exoma, painel e array genômico, são utilizados para identificar alterações cromossômicas e de genes específicos associados à síndrome. A síndrome de Angelman tem uma variedade de causas genéticas, incluindo deleções no cromossomo 15, mutações no gene UBE3A e defeitos no processo de imprinting. O aconselhamento genético é recomendado para famílias com histórico da síndrome. A epilepsia é uma comorbidade comum associada à síndrome de Angelman. A idade materna e fatores ambientais não estão relacionados ao risco de desenvolver a síndrome. É importante consultar um médico especialista para avaliar a necessidade e relevância de realizar outros exames genéticos.

Destaques
💡 Exames genéticos, como cariótipo, exoma, painel e array genômico, são usados para diagnosticar e compreender a síndrome de Angelman.
💡 Existem diferentes causas genéticas da síndrome de Angelman, incluindo deleções no cromossomo 15, mutações no gene UBE3A e defeitos no imprinting genético.
💡 O aconselhamento genético é recomendado para famílias com histórico da síndrome de Angelman.
💡 A epilepsia é comum em pessoas com síndrome de Angelman, mas a presença de crises pode variar.
💡 A idade materna e fatores ambientais não estão relacionados ao risco de desenvolver a síndrome de Angelman.
💡 É importante consultar um médico especialista para avaliar a necessidade e relevância de outros exames genéticos.
💡 O diagnóstico clínico é fundamental para a síndrome de Angelman, mas exames genéticos podem fornecer informações adicionais sobre a condição.

O que é Síndrome de Angelman?
A síndrome de Angelman é uma disfunção neurológica rara que ocorre em aproximadamente um a cada doze mil nascimentos (1 : 12.000). São características típicas da síndrome o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de aprendizado, pouca ou nenhuma fala e questões ligadas ao movimento e equilíbrio. Apesar de os indivíduos com a síndrome de Angelman possuírem uma expectativa de vida normal, eles não são capazes de viver uma vida independente.

A síndrome de Angelman é causada pela perda da função de um único gene, UBE3A, no cromossomo 15, que é vital o cérebro no desenvolvimento da fala, do movimento e no aprendizado. Apenas a cópia de UBE3A de nossa mãe é expressa ou ativa no cérebro. A cópia herdada de nosso pai é silenciada por um mecanismo chamado transcrição antisense. Em indivíduos com Síndrome de Angelman, a cópia materna está ausente ou não está funcional.

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