Epilepsia e tratamentos na Síndrome de Angelman

Описание: Palestra da Dra. Letícia Sampaio explicando os principais medicamentos e tratamentos para epilepsia utilizados em pessoas com síndrome de Angelman.

A epilepsia é uma condição encontrada em cerca de 80% a 90% das pessoas com Angelman e normalmente se apresenta entre 1 e 3 anos de vida. Em geral é uma eplepsia de difícil controle sendo essencial um acompanhamento médico com tratamento medicamentoso ou dieta.

As crises podem ser: mioclônicas, atônicas, ausência típica, tônico - clônicas generalizadas, focais, espasmos infantis ou status epilético mioclônico ou não convulsivo.

O principal exame para análise e diagnóstico da eplepsia é o EEG (Eletroencefalograma).

Essa palestra faz parte do Projeto Acolhimento da Associação Angelman Brasil que tem promovido palestras e encontros virtuais mensais. Mais detalhes podem ser encontrados no site abaixo:

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O que é Síndrome de Angelman?
A síndrome de Angelman é uma disfunção neurológica rara que ocorre em aproximadamente um a cada doze mil nascimentos (1 : 15.000). São características típicas da síndrome o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de aprendizado, pouca ou nenhuma fala e questões ligadas ao movimento e equilíbrio. Apesar de os indivíduos com a síndrome de Angelman possuírem uma expectativa de vida normal, eles não são capazes de viver uma vida independente.

A síndrome de Angelman é causada pela perda da função de um único gene, UBE3A, no cromossomo 15, que é vital o cérebro no desenvolvimento da fala, do movimento e no aprendizado. Apenas a cópia de UBE3A de nossa mãe é expressa ou ativa no cérebro. A cópia herdada de nosso pai é silenciada por um mecanismo chamado transcrição antisense. Em indivíduos com Síndrome de Angelman, a cópia materna está ausente ou não está funcional.

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