Синдром Фелан-Макдермид и исследование JAG201

Описание: Алекс Колевзон, доктор медицинских наук, клинический директор Центра аутизма Сивер в Маунт-Синай, рассказывает о синдроме Фелан-Макдермид и исследовании JAG201.

Синдром Фелан-Макдермид — редкая генетическая форма расстройства аутистического спектра. Он вызван мутацией гена SHANK3 на 22-й хромосоме. У пациентов с синдромом Фелан-Макдермид наблюдаются медицинские, интеллектуальные и поведенческие нарушения. Хотя признаки и симптомы различаются у разных пациентов, наиболее распространенными являются:

Гипотония
Задержка развития
Отсутствие или задержка речи
Нарушение сна
Плохое питание
Проблемы с желудочно-кишечным трактом
Судороги

Как пояснил доктор Колевзон, синдром Фелан-Макдермид обычно диагностируется с помощью генетического тестирования. Хотя генетическое тестирование рекомендуется всем пациентам с аутизмом, его доступность по-прежнему ограничена.

В настоящее время не существует методов лечения синдрома Фелан-Макдермид, направленных на его предотвращение и модификацию. Лечение заболевания включает в себя методы, используемые при лечении пациентов с аутизмом, такие как логопедическая терапия, трудотерапия и поведенческая терапия. Также широко распространено индивидуальное симптоматическое лечение.

Недавно Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило заявку на регистрацию нового препарата JAG201 – генной терапии, направленной на лечение расстройств аутистического спектра и синдрома Фелан-Макдермид путем доставки функционального SHANK3 через вектор AAV9. Получив одобрение, компания Jaguar Gene Therapy планирует начать исследование фазы 1 с участием взрослых пациентов с РАС и синдромом Фелан-Макдермид, у которых выявлена ​​мутация или делеция гена SHANK3. Ожидается, что исследование начнется во второй половине года.

Д-р Александр Колевзон работал платным консультантом в компании Jaguar Gene Therapy.

Для получения дополнительной информации о редких генетических заболеваниях посетите сайт https://checkrare.com/diseases/congen...

00:00 Введение
00:41 Обзор синдрома Фелан-Макдермид
2:00 Генетическое тестирование
3:01 Современные стратегии лечения
4:08 Обзор JAG201
4:42 Предстоящие клинические исследования
5:34 Как зарегистрироваться