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遗传代谢性脑病（GMBDs）：认知障碍、运动问题与偏头痛的深度剖析
Автор: 循旖
Загружено: 2026-01-01
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遗传代谢性脑病（GMBDs）是由遗传代谢障碍疾病（IEM）引起的一类神经系统疾病，这些疾病通常由基因突变导致体内代谢酶的缺失或功能异常，导致正常的代谢过程（如脂肪分解、蛋白质合成、碳水化合物代谢等）受到干扰，进而导致神经系统（尤其是大脑）功能的逐渐损害。这些疾病通常是由于某些关键酶的缺乏或功能失常，导致代谢产物（如脂类、糖类、氨基酸等）在体内积累，特别是在脑部积累，从而引起神经退行性病变、认知功能下降和运动障碍等症状。 GMBDs常见的代谢紊乱包括溶酶体储积病、线粒体病、脂类代谢病、氨基酸代谢病等IEM疾病。
IEM疾病引起的遗传代谢性脑病（GMBDs）的核心机制：由于代谢产物在脑部和全身的异常积累，导致神经细胞死亡、神经递质系统失衡和神经回路失调。这不仅严重影响患者的认知、情绪和运动功能，还可能引起一系列精神健康问题，如抑郁症、焦虑症、精神病等。
尽管目前的治疗方法主要集中在纠正代谢异常，但随着科学技术的不断进步，干细胞疗法和基因疗法等新兴疗法为治疗遗传代谢性脑病带来了新的希望。
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