精神病症状背后的遗传代谢障碍：脑腱黄瘤病CTX患者的诊断与治疗之路
Автор: 循旖
Загружено: 2026-01-02
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在精神健康领域，我们通常将精神疾病归类为一类独立的病症，但现实中，许多精神症状可能并非单纯的心理因素所致。越来越多的研究揭示，某些看似典型的精神病症状背后，可能隐藏着尚未被广泛认识的遗传代谢障碍疾病（IEM）。脑腱黄瘤病（CTX）便是一个极具挑战性的例子。CTX是一种常染色体隐性脂质累积病,属于遗传代谢障碍疾病（IEM）里的“淄醇（胆固醇/胆汁酸）合成障碍”类型，CTX的精神症状往往隐匿且不具特异性，易与精神分裂症等常见精神障碍相混淆，在中国患者人群中，CTX 的精神表现很少被讨论，但国外文献表明，智力障碍、注意力缺陷多动障碍和自闭症谱系障碍经常出现在儿童期或青少年期，心境障碍和冲动行为症状在成年期变得更加明显。
本文将带您走进一位来自中国的33岁女性患者的诊断旅程，从她最初的症状表现到最终确诊为CTX，揭示这类遗传代谢疾病如何通过影响大脑功能，进而导致精神症状的产生。通过深入分析这一病例，我们不仅探索了CTX的神经精神症状，还讨论了早期诊断的重要性及其对治疗效果的深远影响。
希望通过这个案例，读者能够更加理解遗传代谢疾病与精神健康之间的复杂联系，也为临床医生在面对类似病例时提供有益的参考和启发。无论是从精神科诊疗的角度，还是从遗传代谢疾病的探索角度，这一病例都为我们带来了深刻的启示。
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