Рекомендации для пациентов, которым недавно поставили диагноз.

Описание: Амол Сура, доктор медицинских наук, сотрудник Центра офтальмологической иммунологии им. Фостера, кафедры офтальмологии Университета Дьюка, Дарем, Северная Каролина, обсуждает диагностику и лечение дефицита плазминогена — редкого заболевания, при котором сначала поражаются глаза, но симптомы распространяются на слизистые оболочки всего тела.

«Глаза — это окно в состояние здоровья всего организма», — говорит доктор Сура, и это в полной мере относится к пациентам с дефицитом плазминогена 1-го типа (PLGD-1). При этом редком наследственном заболевании первым наблюдаемым симптомом является появление древесных или волокнистых образований на поверхности глаза или века (примерно у 80% пациентов, впервые проявляющихся в возрасте 9–10 месяцев). Часто это заболевание характеризуется как древесный конъюнктивит.


Если не лечить, PLGD-1 может привести к серьезным — даже угрожающим жизни — осложнениям, поражающим слизистые оболочки многих других областей тела, включая дыхательные пути, центральную нервную систему, десны и мочеполовой тракт. Сообщалось о потере зрения, потере зубов и других серьезных последствиях.

При этом гомозиготном заболевании, затрагивающем ген PLG, белок плазминогена дефектен; он не может эффективно выполнять свою функцию расщепления фибрина. В результате образуются фибриновые сгустки, которые выглядят как древесные образования или псевдомембраны. После удаления эти поражения появляются снова, и это должно подсказать врачу (чаще всего офтальмологу), что причина кроется в системном заболевании.

Диагностика PLGD-1 проста: анализ крови, показывающий снижение уровня активности плазминогена, является подтверждающим. Генетический тест не требуется.


Ранее лечение PLGD-1 проводилось с использованием несанкционированных методов терапии, включая глазные капли с гепарином, иммунологические препараты и переливание плазмы. В 2021 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило внутривенное введение человеческого плазминогена, и сегодня это считается стандартом лечения. С помощью этой терапии можно восстановить уровень плазминогена в плазме, снизив риск образования новых фибриновых тромбов по всему организму.

Для пациентов с недавно диагностированным заболеванием лучше всего обратиться к гематологу, который будет основным лечащим врачом. Хотя необходима междисциплинарная команда специалистов (например, офтальмолог, акушер-гинеколог, стоматолог), потребность в других специалистах будет зависеть от пораженных органов или областей.


Доктор Сура считает, что PLDG-1 часто диагностируется недостаточно часто, но благодаря повышению осведомленности и доступности эффективного лечения, диагностику и ведение таких пациентов можно улучшить уже сегодня.