Malattie metaboliche da accumulo lisosomiale: lo screening neonatale può salvare la vita ai bambini

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MALATTIE METABOLICHE DA ACCUMULO LISOSOMIALE (Malattia di Fabry , Mucopolisaccaridosi o sindrome di Hunter, Malattia di Gaucher )
LO SCREENING NEONATALE ESTESO PUO' SALVARE LA VITA DEI BAMBINI GRAZIE ALLA DIAGNOSI PRECOCE E AL TRATTAMENTO TEMPESTIVO CON FARMACI IN GRADO DI BLOCCARE LA PROGRESSIONE DI MALATTIA
Esiste uno strumento prezioso che può salvare la vita di migliaia di bambini, ed è lo screening neonatale che può identificare precocemente malattie che in molti casi portano a disabilitá gravissima e morte prematura. Ad oggi lo screening neonatale esteso prevede un pannello di oltre 40 patologie, ma in questo elenco non sono inserite le malattie da accumulo lisosomiale, malattie metaboliche rare per le quali oggi sono disponibili terapie innovative ed efficaci che, se somministrate tempestivamente, sono in grado di cambiare radicalmente la storia naturale della malattia e migliorare nettamente prognosi e qualitá di vita dei bambini. È quindi importante che al piú presto lo screening neonatale esteso sia allargato anche alle malattie da accumulo lisosomiale e il suo valore è stato confermato e dimostrato da progetti pilota svolti in Veneto e in Toscana, grazie ai quali sono stati diagnosticati e trattati bambini che grazie ad un semplice test effettuato nei primi giorni dopo la nascita su una goccia di sangue non andranno incontro a progressione della malattia e potranno avere uno sviluppo normale.
Abbiamo parlato di tutto questo con:
Alberto Burlina, Direttore UOC Malattie Metaboliche Ereditarie, Azienda Ospedaliero Universitaria di Padova
Giancarlo La Marca, Direttore Laboratorio Screening Neonatale Allargato,
Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze
Cosimo Finzi, Direttore di AstraRicerche
Andrea Degiorgi, Rare BU Head di Takeda
Fra i temi:
Un identikit delle malattie da accumulo lisosomiale e il valore dello screening sulla base dei dati emersi dal Progetto pilota in Veneto.
I risultati del progetto pilota in Toscana e come si effettua il test.
I risultati del Report di AstraRicerche che ha raccolto dati, esperienze e testimonianze.