Тестирование внутри семей

Описание: Эми Шапиро, доктор медицинских наук, детский гематолог, медицинский директор и генеральный директор Индианского центра гемофилии и тромбоза в Индианаполисе, представляет CheckRare обзор дефицита плазминогена 1-го типа (PLGD-1).

Плазминоген — это ключевой фермент, который расщепляет фибрин по всему организму. Когда выработка плазминогена в организме значительно нарушена, накопление фибрина приводит к образованию древесных новообразований в глазах, дыхательных путях, желудочно-кишечном тракте и практически в любой слизистой оболочке.

Очень редкое наследственное генетическое заболевание PLGD-1, или дефицит плазминогена 1-го типа, характеризуется неспособностью организма вырабатывать достаточное количество плазминогена. Вызванное дефектом в гене PLG, если диагноз поставлен одному человеку, другие члены семьи также должны быть обследованы на наличие этого заболевания.


При отсутствии лечения PLGD-1 может привести к серьезным осложнениям, включая потерю зрения/слепоту, потерю зубов с сопутствующим разрушением костной ткани, нарушение/потерю слуха, обструкцию дыхательных путей и бесплодие. Кроме того, это заболевание может проявляться при рождении с немедленным и тяжелым проявлением — обструкцией оттока спинномозговой жидкости, вызывающей гидроцефалию (повышение внутричерепного давления). Интересно, как отметил доктор Шапиро, у пациентов с PLGD-1 не наблюдается чрезмерного свертывания крови, которое можно было бы ожидать у тех, кто не способен расщеплять фибриновые сгустки.

Чаще всего у пациентов в детском возрасте (в течение 1 года) проявляются поражения глаз, которые могут заслонять глаз, раздражать роговицу и вызывать потерю зрения. Эти поражения часто ошибочно диагностируются как конъюнктивит. Если проблема устойчива к лечению или если древесный нарост, после удаления, снова разрастается, это является ключевым признаком того, что причиной является PLDG-1.


По словам доктора Шапиро, у пациентов с PLGD-1 клиническая картина может быть весьма вариабельной, поскольку у некоторых людей симптомы проявляются только во взрослом возрасте. В результате диагностика может занять годы из-за необычной клинической картины, а прогноз может быть трудно предсказать. При распространенности примерно 1,6 случая на 1 миллион населения большинство врачей не знакомы с PLGD-1.

До 2021 года лечение этих пациентов было сосредоточено на устранении каждого симптома или поражения. Пациентам с гидроцефалией устанавливали шунты для отвода избыточной жидкости, но они часто закупоривались без адекватного лечения. Системное лечение основывалось на инфузии свежезамороженной плазмы, которая имеет низкую концентрацию плазминогена (следовательно, требовались частые инфузии).

В 2021 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило концентрат плазминогена из человеческой крови. Он быстро повышает уровень плазминогена в крови. Сегодня многие пациенты могут лечиться в домашних условиях. Важно отметить, что это средство лечит все проявления PLGD-1 по всему организму.

Фонд по борьбе с дефицитом плазминогена — это ценная организация, объединяющая людей, у которых есть пораженные члены семьи или которые сами являются пациентами. Он помогает пациентам и лицам, осуществляющим уход, в просвещении о заболевании и создании групп поддержки, где они могут обмениваться опытом и общаться с другими людьми, затронутыми этим расстройством.