История Коннора Гули: первый случай лечения TUBB4A

Описание: Коннор Гули — первый пациент, которому было назначено лечение с помощью n-Lorem ASO при лейкодистрофии, связанной с геном TUBB4A. Это заболевание серьезно нарушает работу его нервной системы, замедляет передачу нервных импульсов и ухудшает мелкую моторику. В результате Коннор не может говорить, ходить, сидеть самостоятельно и хорошо жевать. Тем не менее, он ползает по-пластунски, передвигается в инвалидном кресле и использует тренажер для ходьбы. Он также удивительно вынослив — редко плачет или жалуется, несмотря на ежедневные трудности.

В этом эпизоде ​​программы «Расширение прав и возможностей пациентов» родители Коннора, Диана и Майк, делятся историей своей семьи от постановки диагноза до лечения и рассказывают о своих наблюдениях за Коннором после более чем шести месяцев лечения с помощью разработанного и созданного на основе n-Lorem препарата.

В этом эпизоде ​​мы обсуждаем:
1:33 Дрожащие глаза были первым признаком редкого заболевания Коннора

4:10 МРТ показала практически полное отсутствие миелина, что привело к полногеномному секвенированию и, в конечном итоге, к диагностике генетической мутации TUBB4A

7:10 Связь с другой семьей с той же мутацией

10:00 Обнаружение n-Lorem благодаря объявлению о поиске кандидатов в пациенты в ежегодном отчете Global Genes

12:26 Объяснение мутации TUBB4A у Коннора простыми словами

21:19 Как редкие заболевания влияют на семьи и как создать новую норму

27:41 Лечение в Бостоне и размышления о решении согласиться на экспериментальное лечение для своего сына

32:00 Наблюдения после 6 месяцев лечения

35:45 n-Lorem дал семье Гули надежду на лучшее будущее для Коннора

Ссылки:
Hongene Biotech: https://www.hongene.com/
Пожертвуйте n-Lorem / Поддержите нано-редкие: https://www.nlorem.org/donate/
n-Lorem 2025 NRPC: https://www.nlorem.org/nano-rare- Patient-colloquium-2025/