Grupo Investigación Pediatría - 🧬 Investigación en enfermedades raras

Описание: El Dr. Enrique Galán, coordinador del grupo de investigación en pediatría de la Unidad de Investigación de Enfermedades Raras de INUBE, lidera un equipo multidisciplinar que integra pediatría y medicina del adulto con un objetivo común: mejorar el diagnóstico y el abordaje de las enfermedades raras.

🔬 Sus líneas de investigación combinan actividad clínica, docente y científica, centradas especialmente en pacientes sin diagnóstico, enfermedades genéticas complejas y patologías de baja prevalencia, muchas de ellas congénitas y de base hereditaria.

🤝 El grupo participa activamente en redes nacionales e internacionales, como el CIBERER, colaborando con hospitales y equipos de distintas especialidades (genética clínica, neurología, farmacogenética, biología, patología del adulto, entre otras).

📊 Entre sus proyectos más recientes destacan:
IMPAC e IMPAC-2, aplicando estudios de genoma completo para diagnosticar pacientes sin diagnóstico previo, logrando avances significativos en investigación traslacional.
Proyecto basado en un ambicioso estudio genómico en recién nacidos que amplía el cribado neonatal y analiza enfermedades genéticas y perfiles farmacogenómicos desde el nacimiento.

🚀 Todo ello con un objetivo claro: avanzar hacia una medicina personalizada, reducir el retraso diagnóstico y sentar las bases para futuras terapias génicas y edición genética, abriendo nuevas oportunidades para pacientes con enfermedades raras.