Premio ACMT-Rete Ilaria Quartesan ASNP 2025 per un importante lavoro sulla

Описание: Durante l'incontro annuale ASNP 2025 a Lecce, ACMT-Rete ha conferito un prestigioso riconoscimento alla Dott.ssa Ilaria Quartesan dell’UCL Queen Square Neurology Institute di Londra per il suo contributo scientifico nel campo delle neuropatie ereditarie.

Il lavoro premiato, dal titolo "Advancing Splicing Variant Analysis in Hereditary Neuropathies and Other Neuromuscular Disorders with Targeted Long-Read RNA Sequencing", propone un metodo innovativo per analizzare le varianti genetiche che alterano il processo di splicing, grazie all’uso del sequenziamento RNA a lettura lunga.

🔬 Questo approccio ha permesso di:

confermare mutazioni note in pazienti con Charcot-Marie-Tooth e atassia spastica,
identificare nuove alterazioni genetiche in sindromi complesse come la sindrome di Behr,
migliorare la comprensione dei meccanismi molecolari alla base di diverse malattie neuromuscolari.

Un grande passo avanti verso diagnosi più precise e personalizzate! 👏

📽️ Guarda il video per scoprire di più sul lavoro di Ilaria e sull’importanza di questa ricerca per la comunità scientifica e i pazienti.

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