Síndrome de Turner - Quando Investigar Síndrome de Turner

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00:00 - Síndrome de Turner - Quando Investigar Síndrome de Turner

No vídeo de hoje eu vou falar sobre a Síndrome de Turner, também conhecida como monossomia do cromossomo X. Fique até o final do vídeo para entender todos os detalhes dessa condição genética.

00:22 - O Que é Síndrome de Turner

A monossomia do cromossomo X, ou Síndrome de Turner, é uma forma de aneuploidia onde há a ausência de um segundo cromossomo sexual, resultando no cariótipo 45,X. O cromossomo X é crucial na determinação sexual. Na Síndrome de Turner, a pessoa fenotipicamente é uma mulher e a condição pode ser identificada por várias características ao longo do desenvolvimento.

01:23 - Características da Síndrome de Turner no Pré-natal e ao Nascimento

Durante o período intrauterino, fetos com Síndrome de Turner podem apresentar translucência nucal aumentada, associada a higroma cístico e hidropsia fetal, que são indicativos de inchaço no feto. No nascimento, uma característica comum é o linfedema nas mãos e pés, embora seja um sinal sutil.

04:25 - Sintomas da Síndrome de Turner na Infância e Adolescência

Na infância, uma das principais características é a baixa estatura, com crianças frequentemente abaixo do percentil 3 ou com z-score menor que -2. Na adolescência, um sinal chave é a amenorreia, a ausência de menstruação, associada à baixa estatura.

06:34 - Importância do Diagnóstico e Tratamento Precoce da Síndrome de Turner

Meninas com Síndrome de Turner frequentemente apresentam FSH e LH elevados, indicando disfunção ovariana. É crucial que meninas com baixa estatura sejam avaliadas por um médico geneticista para um diagnóstico precoce e início do tratamento hormonal, que pode melhorar significativamente o desenvolvimento de características sexuais secundárias e a altura final.

08:03 - Outras Características Para Diagnosticar Síndrome de Turner

Características dismórficas, como pescoço alado e peito de pombo, podem ser indicativas da síndrome de Turner, além de gônadas disgenéticas ou ovários rudimentares, levando à necessidade de reposição hormonal e possível infertilidade.

Neste vídeo:

O Que é Síndrome de Turner;
Características da Síndrome de turner sintomas;
Diagnóstico da Síndrome de Turner;
Tratamento da Síndrome de Turner;
E muito mais.

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