[월간 이.범.희] Ep.19 가부키 화장한 듯한 얼굴...'가부키 증후군'

Описание: 가부키 증후군(Kabuki Syndrome)

가부키 증후군은 일본 전통극 ‘가부키’의 독특한 화장을 연상시키는 특징적인 얼굴 형태를 보이는 것이 가장 두드러진 특징입니다.
실제로 환자들은 눈꼬리가 아래로 처진 긴 눈틈새, 도드라진 귀, 인중과 입 주변의 독특한 형태가 나타나며,
이러한 외형적 특징이 진단의 단서가 됩니다.

또한 심장·신장 등 내부 장기의 기형이 동반될 수 있어 정밀 검사와 다학제적 관리가 필수적 질환입니다.
유병률은 국내 기준 약 32,000명당 1명으로 보고되고 있고, 근본적인 치료법은 없지만,
증상에 맞춘 대증 치료가 이루어지고 있으며 유전자 치료 연구도 활발히 진행 중입니다.

가부키 증후군은 특징적인 얼굴뿐 아니라
골격계 이상, 지문학적 이상, 지적 장애, 성장 지연 등을 보이는 전신 유전 질환입니다.
전체 환자의 약 75%는 KMT2D 유전자 돌연변이와 관련되어 있으며,
이는 histone methyltransferase KMT2D 단백질의 정상 기능을 방해하여 다양한 발달 이상을 유발합니다.

월간 이.범.희' 이번 시간에는 서울아산병원 이범희 교수님과 함께 가부키 증후군(Kabuki Syndrome)에 대해 알아보고, 질환의 특징과 진단 시기, 치료법 등을 공부합니다.

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