EP.01 Enfermedad de Pompe, Tratamiento enzimático
Автор: AECOM&Sociedad
Загружено: 2025-12-31
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La enfermedad de Pompe es un desafío genético poco frecuente que afecta la fuerza muscular y la capacidad respiratoria de quienes la padecen. En este episodio, exploramos cómo la ciencia ha transformado el pronóstico de esta condición.
Hablamos sobre la Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), el estándar actual que permite a los pacientes recuperar funcionalidad, y las nuevas terapias de 'nueva generación' (como la combinación de cipaglucosidasa alfa y miglustat) que buscan una mayor estabilidad clínica. Un recorrido necesario por el diagnóstico temprano, el manejo multidisciplinar y el impacto real de los nuevos tratamientos en la calidad de vida. Porque conocer la enfermedad es el primer paso para vencerla.
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