Conheça a Doença de Pompe

Описание: Pouco conhecida, a Doença de Pompe é uma doença genética e hereditária que afeta em média 1 a cada 40 mil pessoas e pode se manifestar tanto na forma infantil quanto adulta, causando fraqueza muscular progressiva, ou seja, piora com o tempo. Ela não é contagiosa, quem tem doença de Pompe nasce com ela. Os músculos do nosso corpo podem armazenar energia por meio de um açúcar chamado glicogênio. A doença de Pompe se manifesta quando nosso organismo não produz, ou produz em pequenas quantidades, uma enzima responsável, justamente, por quebrar este glicogênio e produzir energia em nosso organismo.

Com o tempo, esse açúcar acumulado nas células leva a danos que comprometem a musculatura do paciente, causando fraqueza muscular e respiratória. Essa doença não tem cura, no entanto é muito importante que o diagnóstico seja feito o mais cedo possível para que não haja o desenvolvimento de sintomas que comprometam a qualidade de vida da pessoa. São feitos diferentes exames que incluem testes musculares, de movimento e respiratórios. Caso haja suspeita, um teste simples e específico, utilizando algumas gotas de sangue, ou um teste genético podem confirmar o diagnóstico. A Doença de Pompe tem tratamento através da reposição da enzima e sessões de fisioterapia.

O Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe é lembrado no dia 28 de junho, quando são destacadas informações sobre essa doença rara, como a importância do diagnóstico precoce e seu impacto na qualidade de vida dos pacientes.