12. Врожденные нарушения окисления жирных кислот 🔥🧬 Дефекты ферментов и клинические проявления | ...

Описание: 📌Найдите наш блог о концептуальной медицине здесь: t.me/conceptualmedicine009
📌Подпишитесь на Instagram: https://www.instagram.com/

Врожденные нарушения окисления жирных кислот 🔥🧬 Фермент Дефекты и клинические проявления | Биохимия (MBBS)

Врожденные нарушения окисления жирных кислот представляют собой критическую группу метаболических расстройств, часто проверяемых на экзамене по биохимии на первом курсе медицинского факультета. В этой лекции в ясной, ориентированной на экзамен форме объясняются их биохимические основы, дефекты ферментов и характерные клинические проявления 🔥📚. Эти расстройства возникают из-за дефектов ферментов или транспортных белков, участвующих в митохондриальном бета-окислении, что приводит к нарушению выработки энергии, особенно во время голодания или болезни 🧬⚡. Лекция охватывает ключевые состояния, такие как дефицит карнитина, вызывающий нарушение транспорта жирных кислот в митохондрии, дефицит CPT I и CPT II, ​​дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD), проявляющийся гипокетотической гипогликемией и синдромом внезапной детской смерти, дефицит очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD) и ямайская рвотная болезнь, вызванная токсичностью гипоглицина 🔥. В лекции подчеркиваются клинические признаки, такие как непереносимость голодания, гипогликемия без кетоза, дисфункция печени, мышечная слабость, кардиомиопатия и внезапный коллапс, чтобы облегчить распознавание закономерностей. Обсуждается важность избегания длительного голодания и обеспечения организма глюкозой в стрессовых ситуациях как ключевой принцип лечения. Интегрируя дефекты метаболических путей, биохимические последствия и клиническую картину, эта лекция формирует прочную концептуальную ясность, необходимую для теоретических экзаменов, устных собеседований и тестов с множественным выбором, связанных с нарушениями липидного обмена ❤️✨.

#MBBS #MBBS1stYear #Биохимия #ОкислениеЖирныхКислот #ВрожденныеНарушения #БетаОкисление #ДефицитMCAD #ДефицитКарнитина #ДефицитCPT #VLCAD #ГипокетотическаяГипогликемия #ЛипидныйМетаболизм #МетаболическиеРасстройства #КлиническаяБиохимия #МедицинскоеОбразование #МедицинскаяШкола #УниверситетскиеЭкзамены #УстныйВопрос #ВысокоЭффективный #КонцептуальнаяМедицина