[Replay] Journée internationale des maladies rares 2023

Описание: A l’occasion de la journée internationale des maladies rares le 28 février 2023, la commission maladies rares du GHU AP-HP.Centre – Université Paris Cité, le groupe hospitalier AP-HP.Centre – Université Paris Cité des hôpitaux Necker-Enfants malades | Cochin | Georges-Pompidou | Hôtel-Dieu et l’Institut Imagine ont organisé une conférence scientifique rassemblant les centres de référence maladies rares de leur campus et leurs laboratoires de recherche partenaires dans le but de mettre en valeur la force de sa recherche translationnelle, l’intégration clinico-recherche et de contribuer à sa fertilisation par une journée d’échanges, de partage et de rencontres.

00:00 Introduction de la journée.
Pr Christine Bodemer, présidente de la commission maladies rares du GHU AP-HP.Centre - Université Paris Cité
03:24 Introduction de la journée.
Jérôme Antonini, directeur adjoint du GHU AP-HP.Centre - Université Paris Cité
05:30 Introduction de la journée.
Pr Stanislas Lyonnet, directeur de l'institut Imagine
11:40 Les maladies rares et notre Université.
Pr Philippe Ruszniewski, doyen de l'unité de formation et de recherche de médecine de l'Université Paris Cité, membre du centre de référence coordonnateur des maladies rares du pancréas (PaRaDis) et ancien chef du service de gastro-entérologie de l'hôpital Beaujon (Clichy)
18:50 L’histoire naturelle du syndrome de Dravet à l'aide du Natural Language Processing (NLP) et du data mining : l’intelligence artificielle combinée à l’analyse linguistique pour mieux comprendre?
Pr Rima Nabbout, Necker, centre de référence des épilepsies rares (CRéER), Nicolas Garcelon, Institut Imagine
50:38 Protéinose alvéolaire par mutation du gène MARS1 : de l’identification du gène au traitement : un espoir tenu.
Pr Alice Hadchouel-Duvergé, Necker, centre de référence des maladies respiratoires rares (RespiRare)
01:12:10 Thérapie génique dans l'amyotrophie spinale : l'expérience de Necker.
Pr Isabelle Desguerre, Necker, centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France, Dr Rémi Barrois, Necker, laboratoire de neurophysiologie
01:51:33 Réparer le cil des cellules : un espoir dans les maladies rénales et au-delà ?
Dr Laurence Heidet, Necker, centre de référence des maladies rénales héréditaires de l'enfant et de l'adulte (MARHEA),Dr Sophie Saunier, Inserm, Institut Imagine
02:21:00 La thérapie de remplacement mitochondrial (TRM) contre les troubles de l'ADN mitochondrial (ADNmt) :  vers l’ application clinique ?
Dr Anne Mayeur, Necker, centre de référence pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CARAMMEL), Pr Julie Steffann, Necker, laboratoire de génétique moléculaire. Institut Imagine, laboratoire de génétique des maladies mitochondriales
02:44:35 Modélisation 3D des tumeurs et malformations pelviennes de l’enfant : vers une chirurgie guidée par l’image.
Pr Sabine Sarnacki, Necker, centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP)
03:20:43 L’AP-HP, acteur majeur des maladies rares.
Pr Catherine Paugam-Burtz, directrice générale adjointe de l’AP-HP
03:30:45 Perspectives du plan national maladies rares
Vincent Vauchel, chef de projet adjoint Mission maladies rares, DGOS, Ministère de la santé et de la prévention
03:44:36 Table ronde : Perspectives du plan national maladies rares
Pr Catherine Paugam-Burtz, Jérôme Antonini, Vincent Vauchel
04:20:26 Rééducation périnéo-sphinctérienne des troubles défécatoires de l’enfant avec séquelles de malformation anorectale : un réseau en construction.
Dr Célia Crétolle, Necker, centre de référence des malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP), Lou Herbin-Jaureguiber, Necker, kinésithérapeute, Nathalie Un, Necker, kinésithérapeute
04:50:25 Surveillance à domicile des enfants sous ventilation non invasive au long cours.
Pr Brigitte Fauroux, Necker, unité de ventilation non invasive et du sommeil de l’enfant, Marine Dosso, Necker, infirmière d’éducation thérapeutique
05:14:25 Un anticorps imite une maladie génétique rénale : correction par un traitement de l’immunité.
Pr Pascal Houillier, hôpital européen Georges-Pompidou, centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate (CAP),Dr Caroline Prot-Bertoye, UMRS1138, centre de recherche des Cordeliers, Paris
05:40:35 Thérapies innovantes au cours des dysplasies ectodermiques : pour suer et un peu plus...
Pr Smail Hadj-Rabia, Necker, centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC)
06:03:10 Inflammation pulmonaire et interféronopathies de type I : à l’échelle de la cellule unique.
Dr Marie-Louise Frémond, Necker, centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l’enfant (RAISE), Dr Mickael Ménager, Institut Imagine
06:31:00 Le mot de la fin.
-Martine Karoubi, représentante des usagers de l'hôpital Cochin, membre de la commission maladies rares.