Основы секвенирования раковых клеток: как HiFi-анализ выявляет архитектуру генома (эпизод 3)

Описание: Секвенирование коротких прочтений может не выявлять структурные особенности, определяющие развитие рака — фазирование гаплотипов, расширение тандемных повторов и структурные варианты. В этом заключительном эпизоде ​​курса «Основы секвенирования рака» вы узнаете, как высокоточное секвенирование длинных прочтений (HiFi) позволяет раскрыть полную архитектуру геномов раковых клеток.

Саманта Калла рассматривает три измерения геномов раковых клеток, для изучения которых необходимы длинные и точные прочтения. Реальные примеры из исследований рака молочной железы и детской лейкемии показывают, как высокоточное секвенирование обнаруживает то, что пропускают короткие прочтения.

Изучите интерактивную карту раковых клеток в организме: https://programs.pacb.com/l/1652/2026...

Что вы узнаете
Поймите, как фазирование выявляет потерю гетерозиготности и различает мутации в цис-положении и в транс-положении
Узнайте, как TRGT определяет расширения тандемных повторов с разрешением на уровне одной нуклеотидной пары
Узнайте, почему HiFi-риды обнаруживают структурные варианты и слияния генов, которые пропускают короткие риды

Приглашенный спикер
Саманта Калла, научный сотрудник по применению в полевых условиях (PacBio)

Разделы
00:00 Введение
00:14 Что такое фазирование?

01:01 Фазирование при раке: PTEN и LOH
01:27 Мутации в цис-положении и в транс-положении
02:10 Повторяющиеся регионы и тандемные повторы
02:45 HiFi-чтения и TRGT
03:28 Структурные варианты
05:12 Изучите карту раковых клеток в организме

Ресурсы
Интерактивная карта раковых клеток в организме: https://programs.pacb.com/l/1652/2026...
Исследования рака с использованием HiFi-секвенирования: https://www.pacb.com/research-focus/c...
Технология HiFi-секвенирования: https://www.pacb.com/technology/hifi-...

Каков самый большой «слепой пятен» в современном секвенировании раковых клеток? Оставляйте комментарии ниже.

Подписывайтесь на канал PacBio, чтобы получать больше контента о геномике:
https://www.youtube.com/@PacificBiosc...

Узнайте больше о PacBio на сайте https://pacb.com/
Юридическая информация и товарные знаки: https://www.pacb.com/legal-and-tradem...

#ГеномикаРака #HiFiСеквенирование #СтруктурныеВарианты