Улучшение диагностики и прогнозирования редких заболеваний с помощью функциональных анализов на д...

Описание: Хотя многие гены, вызывающие заболевания человека, имеют клиническое значение, то есть знание патогенного генотипа меняет тактику лечения, в настоящее время только около 2% герминальных миссенс-вариантов имеют клиническую интерпретацию. Остальные, так называемые варианты неопределенного значения (VUS), вводят в заблуждение пациентов и их семьи, вызывают разочарование у врачей и генетических консультантов и не предоставляют никакой информации для постановки диагноза или выбора лечения. По мере расширения использования полногеномного и экзомного секвенирования в здравоохранении число VUS будет стремительно расти. Таким образом, существует острая необходимость в методах, которые могут помочь в клинической интерпретации генетических вариаций, особенно для заболеваний, требующих активного лечения, таких как нарушения цикла мочевины. В этой лекции я расскажу, как наша лаборатория использует функциональные анализы на дрожжах для улучшения диагностики и прогнозирования редких наследственных метаболических заболеваний. Многие из этих заболеваний часто проявляются в младенческом и детском возрасте и являются приоритетными мишенями для генной терапии.

После просмотра этой лекции участники должны уметь:
1. Описать, что такое вариант с неопределенным клиническим значением и чем его полезность отличается от вариантов, классифицируемых как патогенные или доброкачественные.

2. Объяснить, как функциональный анализ, например, анализ комплементации дрожжей, может помочь в клинической интерпретации вариантов генов человека.

3. Описать, как ранняя диагностика и лечение нарушений цикла мочевины могут улучшить результаты лечения пациентов.

Эйми Дадли, PhD
Старший научный сотрудник
Тихоокеанский северо-западный научно-исследовательский институт

28.01.2026