SOD Seminar: Wenn ein einziges Protein die Netzhautfunktion stört - Ein Update zu Makuladystrophien

Описание: Online-Videoseminar vom 26. August 2020 aus der Augenklinik Sulzbach: Wenn ein einziges Protein die Netzhautfunktion stört - Ein kurzes Update zu Makula- und Netzhautdystrophien
Erbliche Netzhauterkrankungen rücken zusehends in den innovativen Fokus der personalisierten Medizin durch interdisziplinäre Zusammenarbeit von Retinologen, Genetikern, Zellbiologen, Virologen, Ingenieuren und Biotechnologen. Dies sowohl in der Diagnostik, aber auch bei beschleunigten Zulassungsverfahren (Orphan Drug Status) für neuartige Therapeutika (ATMPs). Ein rezentes Beispiel ist die erste weltweite Zulassung für Gentherapie am Menschen (Luxturna) bei einer Netzhautdystrophie (RPE-65 Mutation/ Leber’sche Kongenitale Amaurose).
Mit Prof. Hendrik Scholl aus Basel haben wir einen weltweiten Meinungsführer für erbliche Netzhauterkrankungen als Auftaktredner. Er hat unter anderem die ProgStar Studie initiert, welche den natürlichen Verlauf der Stargardt-Erkrankung als Grundlage für zukünftige Therapieansätze untersucht, sowie rezent auch Genotyp-unäbhangige gentherapeutische Ansätze bei retinaler Erblindung.
Prof. Hanno Bolz besitzt als Ophthalmo-Genetiker durch langjährige Erfahrung und frühem Einsatz der Next generation sequencing (NGS) Methode insbesondere bei erblichen Netzhauterkrankungen einen besonderen, aber auch leidenschaftlichen Spürsinn. Durch sein Team konnten viele bislang unbekannte Mutationen beschrieben werden. In seinem Vortrag erklärt er die Vorteile und das praktische Vorgehen bei NGS.
An der Augenklinik Sulzbach liegt unser Forschungsfokus auf der Entwicklung von zelltherapeutischen Strategien bei der AMD. Tatsächlich kann die gemeinsame Endstrecke verschiedenster Makulaerkrankungen die geographische Atrophie sein. Mit der Initiierung der SuGAR-D Kohorte wollen wir nun auch AMD-artige Dystrophien in einem Register genetisch und klinisch mit Bezug auf Stammzell-basierte Therapien charakterisieren.
Wir freuen uns auf einen interessanten und interdisziplinären Fortbildungsabend. Im Anschluss an jeden der jeweils viertelstündigen Vorträge werden wir zudem eine kurze Frage- und Antworten-Runde moderieren.
Prof. Dr. med. Peter Szurman, Augenklinik Sulzbach
www.augenklinik-sulzbach.de