Первая генная терапия у младенца с дефицитом OTC, редким нарушением цикла мочевины

Описание: 🏥 Детский госпиталь SJD Barcelona Children's Hospital впервые в Испании провел генную терапию 8-месячному ребенку с дефицитом OTC, которое заключается в нарушении цикла мочевины. Лечение было выполнено в рамках клинического исследования, в котором уже приняли участие пациенты из Европы и США.
🧠 Дефицит OTC является наследственным метаболическим заболеванием, при котором организм не способен выводить аммиак, образующийся при расщеплении белков. Это приводит к тяжелой интоксикации мозга и представляет угрозу для жизни при отсутствии надлежащего лечения. Традиционная терапия включает специальную диету и препараты, выводящие аммиак, однако пациенты по-прежнему остаются в группе риска по развитию декомпенсаций и неврологических осложнений.
🧬 Проведенная генная терапия пациенту из Лиона (Франция) представляет собой внутривенную инъекцию, в ходе которой вводится здоровая копия пораженного гена, направляемая в печень, где корректная копия начинает воспроизводиться. Эта технология редактирования генов потенциально может применяться и для лечения других генетических заболеваний.
👶 На данный момент состояние пациента остается стабильным, без побочных эффектов, с улучшением метаболических показателей. Ребенок проходит регулярные обследования, отмечается снижение уровня глутамина, что свидетельствует об эффективности терапии на ее начальном этапе.