Incontrare una malattia rara | Laura Mazzanti | TEDxBologna

Описание: Laura Mazzanti nata a Bologna. Professoressa Alma Mater all’Università di Bologna. Professore Associato di Pediatria (MED/38) e dal 1980 al 2006 Ricercatore universitario. Nel 2000 ‘Visiting Scientist’ presso il Centro di Genetica Medica nel Dipartimento di Pediatria dell’Università dello Utah, Salt Lake City, USA.

Ha costituito il Centro Malattie Rare Pediatriche del Policlinico di S.Orsola organizzando un network multidisciplinare di specialisti per i pazienti in età evolutiva nel 2009, riconosciuto nel 2011 come Centro Hub della rete 'Hub&Spoke' della regione Emilia-Romagna per le Malattie Rare Pediatriche Congenito-Malformative.

Membro del Gruppo Tecnico Regionale Malattie Rare e dello European Reference Network on Rare Congenital Malformations and Rare Intellectual Disability (ERN ITHACA) di cui è stata coordinatore per il Policlinico di S. Orsola dalla sua istituzione nel 2016 al 2019.

L’attività di ricerca dedicata allo studio della crescita e della pubertà si è poi rivolta ai bambini affetti da Malattie Rare. Ha pubblicato numerosi lavori scientifici su riviste internazionali di genetica clinica e di auxo-endocrinologia. Ha proposto alla comunità scientifica un nuovo fenotipo clinico nello spettro della sindrome di Noonan: 'Sindrome Noonan-like e LAH' (OMIM 607 721) nel 2003 e per questa condizione nel 2009 è stata identificata una nuova malattia genica pubblicata su Nature Genetics 2009 per la quale è stato proposto l’eponimo di ‘Mazzanti Syndrome’.

Ricopre oggi un ruolo di riferimento per la Sindromologia e la Genetica Clinica a livello nazionale e internazionale. Laura Mazzanti nata a Bologna. Professoressa Alma Mater all’Università di Bologna. Professore Associato di Pediatria (MED/38) e dal 1980 al 2006 Ricercatore universitario. Nel 2000 ‘Visiting Scientist’ presso il Centro di Genetica Medica nel Dipartimento di Pediatria dell’Università dello Utah, Salt Lake City, USA.

Ha costituito il Centro Malattie Rare Pediatriche del Policlinico di S.Orsola organizzando un network multidisciplinare di specialisti per i pazienti in età evolutiva nel 2009

L’attività di ricerca dedicata allo studio della crescita e della pubertà si è poi rivolta ai bambini affetti da Malattie Rare. Ha proposto alla comunità scientifica un nuovo fenotipo clinico nello spettro della sindrome di Noonan: 'Sindrome Noonan-like e LAH' (OMIM 607 721) nel 2003 e per questa condizione nel 2009 è stata identificata una nuova malattia genica pubblicata su Nature Genetics 2009 per la quale è stato proposto l’eponimo di ‘Mazzanti Syndrome’. This talk was given at a TEDx event using the TED conference format but independently organized by a local community. Learn more at https://www.ted.com/tedx