«Люди с синдромом Дауна выглядят одинаково»

Описание: «Люди с синдромом Дауна выглядят одинаково» #подождите. Источники - PMID 29250566 ashleyzambelli о синдроме Дауна, или трисомии 21, возникает, когда у человека три копии 21-й хромосомы вместо обычных двух. При мозаичном синдроме Дауна, который составляет около 2% случаев, эта дополнительная хромосома присутствует только в определенном проценте клеток человека, а не во всех клетках организма. Это происходит в результате процесса, называемого «нерасхождением», который происходит вскоре после оплодотворения. По мере деления исходных клеток некоторые линии клеток сохраняют типичные 46 хромосом, в то время как другие развивают 47. Поскольку организм представляет собой «мозаику» из типичных и трисомных клеток, физические и когнитивные проявления синдрома могут значительно различаться. Это биологическое смешение объясняет, почему человек с мозаичным синдромом Дауна может иметь внутренние характеристики синдрома без характерных черт лица. Физические проявления синдрома Дауна, такие как эпикантальные складки глаз или уплощенная переносица, определяются тем, как дополнительная 21-я хромосома влияет на раннее развитие черепно-лицевой области. Если клетки, ответственные за формирование лица, преимущественно происходят из типичной клеточной линии, эти специфические признаки могут не развиться. Однако человек может испытывать и другие проявления синдрома, такие как заболевания сердца или когнитивные нарушения, если трисомные клетки преобладают в органах или головном мозге. #синдромДауна #генетика #интересно