Deficiência de Biotinidase - Teste do Pezinho Alterado

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00:00 - Deficiência de Biotinidase - Teste do Pezinho Alterado

Uma das causas de teste do pezinho alterado é a deficiência de biotinidase, que é um erro inato do metabolismo. Se você se deparou com um provável diagnóstico de deficiência de biotinidase no seu bebê, veja este vídeo até o final para entender melhor essa condição.

00:48 - O que é deficiência de biotinidase

A deficiência de biotinidase é uma doença genética em que o corpo não consegue reciclar a vitamina biotina. Ou seja, há uma baixa quantidade de biotina no indivíduo. Se não identificada precocemente e não tratada, os sinais e sintomas da deficiência de biotinidase aparecem nos primeiros meses de vida, mas também podem se manifestar mais tardiamente na infância.

03:09 - Diagnóstico da deficiência de biotinidase

O diagnóstico da deficiência de biotinidase é realizado através do teste do pezinho. Quando é identificada uma deficiência de biotina ou da atividade enzimática, o laboratório solicita uma recoleta para repetir o exame. A partir disso, o médico geneticista pode avaliar e confirmar o diagnóstico ou solicitar exames mais sofisticados.

06:00 - Tratamento da deficiência de biotinidase: Reposição de biotina

A deficiência de biotinidase é tratada com suplementação de biotina ativa, a vitamina em falta no organismo. De todos os erros inatos do metabolismo tratáveis, esta condição é a mais fácil de tratamento, visto que no teste do pezinho básico, inclusive o do SUS, já se identifica esta condição.

Neste vídeo:

Deficiência de biotinidase
Teste do pezinho alterado
Tratamento da deficiência de biotinidase
Enzima biotinidase

Deficiência de Biotinidase - Teste do Pezinho Alterado
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