Parcours génétique et conseil en génétique : enjeux et pratiques
Автор: AP-HP, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Загружено: 2026-03-03
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Le Pr Benoît Funalot, généticien, explore le parcours de soins en génétique dans le contexte des maladies rares. Il explique l’importance du diagnostic génétique, les étapes avant et après le diagnostic, et le rôle du conseil génétique pour les patients et leurs familles. L’intervention met en lumière la collaboration entre médecins spécialistes, généticiens cliniciens, conseillers en génétique et biologistes, ainsi que les règles de bonnes pratiques encadrant la prescription et l’interprétation des tests génétiques.
Le Pr Funalot aborde également la gestion des imprévus liés au séquençage, l’information et le consentement des patients, la prise en charge familiale, et les enjeux de sécurisation des données.
Retrouvez dans cette présentation une analyse des défis, des responsabilités et des perspectives pour optimiser le parcours génétique et accompagner les patients dans la durée.
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