Et liv med Alfa1 antitrypsinmangel, kol og emfysem

Описание: #alfa1antitrypsinmangel #alfa1 #alpha1antitrypsindeficiency #KOL #emfysem #lungesygdom

Mit navn er Gitte Mayland, Jeg er 60 år og har levet med min diagnose Alfa1 antitrypsin små 10 år nu.

En sygdom som skyldes en arvelig genmutation, som gør at leveren ikke kan producere stoffet antitrypsin, som indgår i en lang række processer i kroppen. Den mest udtalte konsekvens er, at ens lunger svækkes og man med tiden udvikler Kol, emfysen og ens lungerfunktion bliver dårligere og dårligere. – Hvis ikke man er ryger eller er udsat for sundhedsskadelige stoffer i luften bliver som oftest kun syg, hvis man har arvet genet fra begge ens forældre.


Jeg har valgt at lave denne video, for jeg selv følte mig meget alene og savnede viden fra andre end lægerne omkring Alfa1, og jeg håber at du har lyst til at dele din egne erfaring nedenfor i kommentarsporet,

Jeg vil i denne video dele viden om:

Tidlige tegn - Hvad der gik forud for min diagnosticering
Diagnosticeringen - Blodprøv – Gentest.

Behandling

Hverdagen med Alfa1 gennem 10 år.

Hvad jeg gør for at holde mine lunger sunde

Familiehistorik: Autisme/ADHD + tarmproblemer

Forskning som der bør laves mere af i relation til Alfa1:

Links til resumerer af forskningsstuder:

Tarmsygdom:
https://www.researchgate.net/publicat...,

Adhd+autism (Hypoteser om indirekte implikationer) : https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35217...

#sjældnesygdom #genetik #diagnose #behandling #hverdagsliv #åndedrætstræning #lungefysioterapi #spirometri