ALS Podcast #14: ALS & Huntington mit Dr. Patrick Weydt

Описание: Im ALS-Podcast #14 ist PD Dr. Patrick Weydt zu Gast. Er ist Leiter der ALS-Ambulanz am Universitätsklinikum Bonn sowie Wissenschaftler am Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE). Eine Besonderheit in der ärztlichen und wissenschaftlichen Tätigkeit von Dr. Weydt besteht in seiner parallelen fachlichen Spezialisierung zur Huntington-Erkrankung.

Morbus Huntington (Huntington-Erkrankung) ist – wie auch die ALS – eine seltene neurologische Erkrankung, bei der sich schadhafte Eiweiße in Nervenzellen ablagern. Bei Huntington führt die Ablagerung des Eiweißes Huntingtin im Gehirn zu körperlichen und psychischen Symptomen als auch zum Rückgang von intellektuellen Fähigkeiten. Wie auch die ALS ist Huntington ist bisher nicht heilbar und verläuft fortschreitend. Zu beiden Erkrankungen gibt es aktuelle Forschungsprojekte zu innovativen Therapieansätzen.

Parallel zu seinen zwei anderen Tätigkeitsbereichen leitet Dr. Weydt eine Spezialambulanz und ist in der Huntington-Forschung aktiv. Bei der ALS und der Huntington-Erkrankung liegen – neben den medizinischen Unterschieden – Gemeinsamkeiten vor, die für die Entwicklung innovativer Therapien bei der ALS und der Huntington-Erkrankung gleichermaßen bedeutsam sein können. Vor diesem Hintergrund ist das Thema „ALS & Huntington“ zu verstehen. Im Verlauf des Gespräches werden die folgenden Themen besprochen und diskutiert:

• Unterschiede und Gemeinsamkeiten von Huntington-Erkrankung & ALS
• Genetik der Huntington-Erkrankung
• Symptome bei der Huntington-Erkrankung
• Stoffwechselstörung bei Huntington & ALS
• Mausmodelle von Huntington & ALS
• Die „SOD1-Maus“ mit ALS
• Erklärung der Symptombreite bei Huntington
• Zentrale Rolle von "Huntingtin"-Repeat-Sequenzen auf dem betroffenen Genabschnitt
• Parallelen zwischen dem Huntingtin- und C9orf72-Gen
• Studie mit Tominersen bei Huntington
• Negative Studienergebnisse bei Tominersen & Diskussion möglicher Ursachen
• Wissenstransfer zwischen Tominersen (Huntington) & Tofersen (ALS)
• Zukunft von Antisense-Medikamenten (ASO)
• Würdigung & Bedeutung der aktiven Studienteilnahme von Betroffenen
• Neurofilament (NfL)-Biomarker bei Tominersen und Tofersen
• Troponin bei der ALS
• Zukunft der ALS-Biomarker
• 5-Jahresplan der ALS-Forschung in Bonn
• Rituximab-Studie bei der ALS

Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Verlauf:
00:00 Start
00:21 Intro Dr. Patrick Weydt
01:48 Morbus Huntington
02:10 Unterschiede von Huntington & ALS
03:44 Genetik der Huntington-Erkrankung
04:42 Symptome von Huntington
08:05 Stoffwechselstörung bei Huntington & ALS
09:20 Interesse für Biomarker seit 2000
09:42 Mausmodelle von Huntington & ALS
11:04 Mausmodell der ALS (SOD1-Maus)
12:50 Konstruktion der SOD1-Maus
13:46 Medikamenten-Untersuchung an der SOD1-Maus
14:32 Probleme des SOD1-Modells
16:10 Erklärung der Symptombreite bei Huntington
20:08 Zentrale Rolle von "Huntington"
20:41 Repeat-Sequenzen
25:18 Parallelen zwischen Huntington- und C9orf72 Gen
27:34 Studie mit Tominersen
28:38 ASO bei Huntington
30:45 Design der Tominersen-Studie
32:27 Negative Studienergebnisse
34:00 Erklärungen für negative Ergebnisse
34:19 Wissenstransfer zwischen Tominersen & Tofersen
36:57 Zukunft von ASO
37:40 Optimistische Ausblick für ASO-Medikamante
39:36 Kein Fortschritt durch alleiniges "Nachdenken"
39:54 Bedeutung der aktiven Teilnahme von Patienten
41:02 Biomarker-Forschung
42:30 Neurofilament (NFL) bei Tominersen und Tofersen
47:35 Troponin bei der ALS
51:20 Zukunft der ALS-Biomarker
54:54 5-Jahresplan der ALS-Forschung in Bonn
56:40 Rituximab-Studie bei der ALS
59:50 Verabschiedung und Dank


Hier gelangen Sie zum Audio Podcast dieser Folge:
https://canessa-als-stiftung.org/als-....

Möchten Sie mehr wissen? Weitere Informationen zur Boris Canessa ALS Stiftung und ihren geförderten Projekten finden Sie auf ihrer Website: https://canessa-als-stiftung.org.

Auf der Website der ALS-Ambulanz der Charité erhalten Sie einen umfassenden Überblick zur Diagnostik, Behandlung und Versorgung der Amyotrophen Lateralsklerose als auch Informationen zum neuesten Stand von Medizin und Forschung: https://www.als-charite.de.