Скачать
Генетический аутизм и эпилепсия у взрослых с подтверждённым вариантом ANK3
Автор: Autismmama
Загружено: 2025-07-03
Просмотров: 2348
Описание:
Недавно обнаруженный в обновлённых генетических тестах: гетерозиготный, патогенный, частично функционирующий аллель, гипоморфный. Поддаётся целенаправленной регуляции.
ANK3 кодирует анкирин-G, ключевой белок, отвечающий за формирование аксонального каркаса и стабильность нейронов. Варианты сайта сплайсинга PLoF, такие как у моего сына, связаны с аутизмом (76%), эпилепсией (35%), синдромом самоповреждения или агрессией (37%). Здесь я делюсь информацией в образовательных и исследовательских целях:
Рано представить фотографии, чтобы ускорить понимание связи ANK3 с аутизмом и эпилепсией.
Не удается загрузить Youtube-плеер. Проверьте блокировку Youtube в вашей сети.
Повторяем попытку...
Повторяем попытку...
Доступные форматы для скачивания:
Скачать видео
-
Информация по загрузке:
