Николь Чай: Как работает Х-сцепленное наследование?

Описание: В этом пояснительном эпизоде ​​мы попросили Николь Чай, биоинформатика из отдела исследований и разработок организации Genomics England, объяснить, что такое Х-сцепленное наследование.

Вы также можете найти серию коротких видеороликов, объясняющих некоторые распространенные термины, с которыми вы можете столкнуться в геномике, на нашем канале YouTube (https://www.youtube.com/playlist?list....

Если у вас есть какие-либо вопросы или вы хотите, чтобы мы объяснили другие темы, пожалуйста, свяжитесь с нами по адресу [email protected] (mailto:[email protected]).

Вы можете скачать стенограмму (https://www.genomicsengland.co.uk/ass...) или прочитать её ниже.

Флоренс: Как работает Х-сцепленное наследование? Ко мне присоединилась Николь Чай, биоинформатик-исследователь и специалист по разработке в Genomics England, чтобы узнать больше. Итак, Николь, не могли бы вы немного рассказать о Х- и Y-хромосомах?

Николь: Конечно. Х- и Y-хромосомы — это то, что мы называем половыми хромосомами. Хромосомы — это пакеты ДНК в наших клетках, которые наследуются от родителей и содержат информацию о наших физических и биологических признаках.

Некоторые примеры признаков, определяемых нашими хромосомами, включают цвет наших волос и цвет наших глаз. И каждый из этих отдельных признаков определяется более мелкими участками на хромосоме, называемыми генами. Гены также могут определять, какие заболевания мы можем унаследовать от родителей.

У всех людей в каждой клетке обычно 23 пары хромосом. Одна из этих пар состоит из половых хромосом, и, как следует из названия, половые хромосомы определяют пол человека. Как правило, у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Флоренс: Итак, что мы подразумеваем под термином «Х-сцепленное заболевание»?

Николь: Х-сцепленное заболевание означает, что заболевание связано с генетическими изменениями на Х-хромосоме. Под генетическими изменениями мы подразумеваем изменения нормальной последовательности ДНК в гене. И это иногда может приводить к заболеваниям.

Флоренс: Можете привести конкретный пример Х-сцепленного заболевания?

Николь: Конечно. Примером Х-сцепленного заболевания является мышечная дистрофия Дюшенна.

При этом заболевании происходит прогрессирующая потеря мышечной массы из-за недостатка белка, известного как дистрофин. Другой пример Х-сцепленного заболевания — красно-зеленая цветовая слепота. Это состояние, при котором люди, страдающие этим заболеванием, не могут различать оттенки красного и зеленого так, как это делают большинство людей.

Флоренс: Могли бы вы объяснить, как наследуются Х-сцепленные заболевания?

Николь: Конечно. Для многих заболеваний существует два способа наследования: доминантное или рецессивное. Доминантное наследование обычно означает, что для проявления заболевания достаточно одной копии гена, тогда как рецессивное наследование означает, что для проявления заболевания достаточно двух копий гена.

Однако с Х-сцепленными заболеваниями это работает несколько иначе, и большинство Х-сцепленных заболеваний наследуются рецессивно.

Флоренс: Так почему же наследование Х-сцепленных заболеваний работает по-другому?

Николь: Причина, по которой наследование Х-сцепленных заболеваний работает по-разному, заключается в различиях между половыми хромосомами у женщин и мужчин. Поскольку у женщин две Х-хромосомы, а у мужчин Х- и Y-хромосомы, это означает, что для развития рецессивных заболеваний мужчинам достаточно одного измененного гена.

Таким образом, поскольку у мужчин только одна Х-хромосома, если они наследуют дефектную копию рецессивного гена, у них нет другой здоровой копии для компенсации.

С другой стороны, поскольку у женщин две Х-хромосомы, если они наследуют только одну дефектную копию, у них есть здоровая копия, которая может ее компенсировать. В результате мы наблюдаем, что мужчины чаще страдают от Х-сцепленных рецессивных заболеваний.

Флоренс: Это была Николь Чай, объясняющая термин «Х-сцепленное наследование». Если вы хотите услышать больше подобных пояснительных выпусков, вы можете найти их на нашем сайте www.genomicsengland.co.uk. Спасибо за внимание.