Сенегальский гаплотип, Бенинский гаплотип, Бантуский гаплотип, модификаторы серповидноклеточной а...

Описание: Сенегальский, Бенинский и бантуский гаплотипы являются генетическими фонами мутации серповидноклеточной анемии в кластере генов β-глобина. Они выступают в качестве модификаторов тяжести серповидноклеточной анемии, поскольку влияют на количество вырабатываемого фетального гемоглобина (HbF). Сенегальский гаплотип ассоциируется с более легкой формой заболевания (более высокий уровень HbF), бенинский гаплотип — со средней степенью тяжести, а бантуский гаплотип — с более тяжелой формой заболевания (более низкий уровень HbF).

🧬 Гаплотипы серповидноклеточной анемии
1. Сенегальский гаплотип
Происхождение: Западная Африка (Сенегал, Гамбия).

Эффект: Ассоциируется с более высокими уровнями HbF.

Клиническое значение: У пациентов часто наблюдаются более легкие симптомы, меньше болевых кризов и лучшая выживаемость.

Причина: HbF ингибирует полимеризацию HbS, уменьшая серповидную деформацию.

2. Бенинский гаплотип
Происхождение: Центральная Западная Африка (Нигерия, Бенин). Эффект: Обеспечивает умеренный уровень HbF.

Клиническое воздействие: Серповидноклеточная анемия средней тяжести.

Распространен в: Многих западноафриканских популяциях, включая Нигерию.

3. Гаплотип банту (Центральноафриканская Республика)
Происхождение: Центральная, Восточная и Южная Африка.

Эффект: Связан с низким уровнем HbF.

Клиническое воздействие: Наиболее тяжелая форма серповидноклеточной анемии — частые кризы, повреждение органов, снижение продолжительности жизни.

Причина: Меньший уровень HbF означает более интенсивную полимеризацию HbS и серповидную деформацию.

#серповидноклеточнаяанемия