12 Yıl Yatalak Kalan Hasta Doğru Tanı ve Tedaviyle Yeniden Yürümeye Başladı.

Описание: 12 Yıl Yatalak Kalan Hasta Doğru Tanı ve Tedaviyle Yeniden Yürümeye Başladı.
Milyonda Bir Görülen Hastalık

Şanlıurfa Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde görev yapan Ortopedi ve Travmatoloji Uzmanı Op. Dr. İbrahim Tekpınar, nadir görülen genetik bir hastalığın doğru tanı ve tedaviyle nasıl mucizevi sonuçlar doğurabileceğini gözler önüne seren dikkat çekici bir vakayı kamuoyuyla paylaştı.

Polikliniğe tekerlekli sandalyeyle getirilen genç bir kız, yıllardır yürüyememe ve ayakta belirgin şekil bozukluğu şikâyetleriyle başvurdu. Yapılan ayrıntılı fizik muayene ve kapsamlı hasta öyküsü değerlendirmesi sonrası Op. Dr. İbrahim Tekpınar, hastada nadir görülen genetik bir hastalıktan şüphelendi. İstenen genetik testler sonucunda, milyonda bir görülen Segawa Sendromu tanısı konuldu.

Milyonda Bir Görülen Hastalık

Segawa Sendromu; beyinde kaslar ve sinir sistemi arasındaki iletişimi sağlayan dopamin adlı kimyasalın üretilememesi sonucu ortaya çıkan, nadir ancak tedavi edilebilir bir nörolojik hastalık olarak biliniyor. Genellikle erken çocukluk döneminde başlayan hastalık; denge kaybı, istemsiz kasılmalar, kas sertliği, konuşma ve yürüme bozukluklarıyla ilerleyerek hastaları zamanla yatağa bağımlı hale getirebiliyor.

Tanı Kondu, Hayat Değişti

Hastalığın en zor aşamasının tanı koymak olduğunu vurgulayan Op. Dr. Tekpınar, doğru tanı sonrası uygulanan ilaç tedavisiyle hastalarda son derece dramatik iyileşmeler görülebildiğini ifade etti.

Tanı sürecinde hastanın iki kardeşinin de benzer şekilde engelli olduğu öğrenildi. Yapılan genetik incelemeler sonucunda her iki kardeşe de Segawa Sendromu tanısı konuldu.
Tanı sırasında 15 yaşındaki Ravza Hüseyin isimli hastada pes equinovarus (PEV), 12 yaşındaki cumana Hüseyin isimli kardeşinde ise pes planovalgus ayak deformitesi tespit edildi. İlaç tedavisine ek olarak gerçekleştirilen cerrahi operasyonlarla ayak deformiteleri de düzeltildi.

Üç Kardeş Yeniden Hayata Tutundu

Tedavilerin tamamlanmasının ardından iki kardeş de tamamen normal hayatlarına döndü. Ailenin en küçük, 4 yaşındaki çocuğuna ise erken dönemde tanı konulması sayesinde henüz deformite gelişmeden tedaviye başlandı ve kısa sürede sağlıklı bir yaşama kavuşması sağlandı.

Segawa Sendromu tanısı konulmadan önce üç kardeş de yatalak durumdayken, bugün yürüyebiliyor, koşabiliyor ve konuşabiliyor. Bu başarı öyküsü, doğru tanının ve zamanında tedavinin hayat kurtarıcı önemini bir kez daha ortaya koydu.
Polikliniğe tekerlekli sandalyeyle getirilen genç bir kız, yıllardır yürüyememe ve ayakta belirgin şekil bozukluğu şikâyetleriyle başvurdu. Yapılan ayrıntılı fizik muayene ve kapsamlı hasta öyküsü değerlendirmesi sonrası Op. Dr. İbrahim Tekpınar, hastada nadir görülen genetik bir hastalıktan şüphelendi. İstenen genetik testler sonucunda, milyonda bir görülen Segawa Sendromu tanısı konuldu.

Milyonda Bir Görülen Hastalık

Segawa Sendromu; beyinde kaslar ve sinir sistemi arasındaki iletişimi sağlayan dopamin adlı kimyasalın üretilememesi sonucu ortaya çıkan, nadir ancak tedavi edilebilir bir nörolojik hastalık olarak biliniyor. Genellikle erken çocukluk döneminde başlayan hastalık; denge kaybı, istemsiz kasılmalar, kas sertliği, konuşma ve yürüme bozukluklarıyla ilerleyerek hastaları zamanla yatağa bağımlı hale getirebiliyor.

Tanı Kondu, Hayat Değişti

Hastalığın en zor aşamasının tanı koymak olduğunu vurgulayan Op. Dr. Tekpınar, doğru tanı sonrası uygulanan ilaç tedavisiyle hastalarda son derece dramatik iyileşmeler görülebildiğini ifade etti.

Tanı sürecinde hastanın iki kardeşinin de benzer şekilde engelli olduğu öğrenildi. Yapılan genetik incelemeler sonucunda her iki kardeşe de Segawa Sendromu tanısı konuldu.
Tanı sırasında 15 yaşındaki hastada pes equinovarus (PEV), 12 yaşındaki kardeşinde ise pes planovalgus ayak deformitesi tespit edildi. İlaç tedavisine ek olarak gerçekleştirilen cerrahi operasyonlarla ayak deformiteleri de düzeltildi.

Üç Kardeş Yeniden Hayata Tutundu

Tedavilerin tamamlanmasının ardından iki kardeş de tamamen normal hayatlarına döndü. Ailenin en küçük, 4 yaşındaki çocuğuna ise erken dönemde tanı konulması sayesinde henüz deformite gelişmeden tedaviye başlandı ve kısa sürede sağlıklı bir yaşama kavuşması sağlandı.

Segawa Sendromu tanısı konulmadan önce üç kardeş de yatalak durumdayken, bugün yürüyebiliyor, koşabiliyor ve konuşabiliyor. Bu başarı öyküsü, doğru tanının ve zamanında tedavinin hayat kurtarıcı önemini bir kez daha ortaya koydu.