ความหวังใหม่! ญี่ปุ่นค้นพบวิธี "รักษา" ดาวน์ซินโดรม

Описание: ความหวังใหม่! ญี่ปุ่นค้นพบวิธี "รักษา" ดาวน์ซินโดรม

การค้นพบครั้งประวัติศาสตร์ในวงการวิทยาศาสตร์! ทีมนักวิจัยจากญี่ปุ่นนำโดย Dr. Ryotaro Hashizume ได้สร้างความหวังใหม่ให้กับผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมทั่วโลก หลายคนอาจได้ยินว่า "ญี่ปุ่นใช้ CRISPR ตัดโครโมโซมส่วนเกินในเซลล์ดาวน์ซินโดรมสำเร็จแล้ว!" แต่นี่คือรายละเอียดเชิงลึกและผลกระทบที่แท้จริงของการวิจัยครั้งนี้!

ในงานวิจัยชิ้นสำคัญนี้ ทีมนักวิทยาศาสตร์ได้พัฒนา วิธีการทำ haplotype phasing (การแยกแยะคู่โครโมโซมที่เหมือนกัน) ที่แม่นยำและสมบูรณ์แบบสำหรับโครโมโซม 21 ในเซลล์ที่มีโครโมโซม 21 เกินมา (trisomy 21) ซึ่งเป็นสาเหตุของภาวะดาวน์ซินโดรม ปกติแล้ว การระบุความแตกต่างของโครโมโซมที่เหมือนกัน 3 ชุดในเซลล์ trisomy นั้นซับซ้อนมาก
พวกเขาทำได้อย่างไร?

ทีมวิจัยได้สร้างเซลล์ต้นกำเนิดเหนี่ยวนำ (iPSCs) จากผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม จากนั้นใช้เทคนิคการตัดต่อยีน CRISPR-Cas9 เพื่อนำ "ชุดกำจัดโครโมโซม" (chromosome elimination cassette) เข้าไปในยีน HSF2BP บนโครโมโซม 21 หลังจากนั้น จึงใช้ระบบ Cre-loxP เพื่อกำจัดโครโมโซม 21 ออกไป 1 ชุด ทำให้ได้เซลล์ที่มีโครโมโซม 21 เพียง 2 ชุด (disomy) ทั้งหมด 3 รูปแบบ ซึ่งแต่ละแบบจะขาดโครโมโซมจากพ่อ 1 ชุด หรือจากแม่ชุดที่ 1 หรือแม่ชุดที่ 2
เมื่อได้เซลล์ที่มีโครโมโซมต่างกันเหล่านี้ ทีมนักวิจัยจึงนำไปวิเคราะห์ลำดับจีโนมทั้งหมด (Whole-Genome Sequencing - WGS) โดยการเปรียบเทียบข้อมูลเบสในตำแหน่งเดียวกันระหว่างเซลล์แต่ละชนิด ทำให้พวกเขาสามารถระบุเบสบนโครโมโซมที่ถูกกำจัดออกไปได้ และประสบความสำเร็จในการทำ haplotype phasing ของ SNP (Single Nucleotide Polymorphism) กว่า 51,596 ตำแหน่งบนโครโมโซม 21

ความสำคัญของการค้นพบนี้:
การทำ haplotype phasing นี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการทำความเข้าใจแบบจำลองการแสดงออกของยีนในงานวิจัยโรคทางพันธุกรรม ข้อมูลนี้เป็นรากฐานสำคัญที่จะนำไปสู่การพัฒนาวิธีการ กำจัดโครโมโซมส่วนเกินอย่างจำเพาะเจาะจง ในอนาคต การกำจัดโครโมโซมส่วนเกินโดยสามารถระบุเป้าหมายได้อย่างแม่นยำ (เช่น กำจัดเฉพาะโครโมโซมจากพ่อ หรือจากแม่ชุดใดชุดหนึ่ง) เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อหลีกเลี่ยงผลข้างเคียงที่ไม่พึงประสงค์

นี่คือจุดเริ่มต้น ไม่ใช่การรักษาทันที:
สิ่งสำคัญที่ต้องเน้นย้ำคือ งานวิจัยนี้เป็นการทดลองในเซลล์เพาะเลี้ยงในห้องปฏิบัติการ (in vitro) เท่านั้น ยังไม่ได้มีการทดลองในสัตว์หรือในมนุษย์ และประสิทธิภาพในการกำจัดโครโมโซมในขั้นตอนของการสร้างเซลล์ disomy ยังอยู่ที่ประมาณ 3.13-3.57% สำหรับแต่ละชนิดของเซลล์ (แม้สื่อบางแหล่งอาจรายงานตัวเลขที่สูงกว่า แต่ข้อมูลจากวารสารทางวิทยาศาสตร์ระบุความแม่นยำในจุดนี้) การนำไปใช้ในการรักษาจริงยังคงเผชิญกับความท้าทายอีกมหาศาล และต้องการประสิทธิภาพที่สูงขึ้นอย่างสม่ำเสมอ
นอกจากนี้ การวิจัยในลักษณะนี้ยังกระตุ้นให้เกิดคำถามเชิงจริยธรรมที่สำคัญเกี่ยวกับขอบเขตของวิทยาศาสตร์และการเปลี่ยนแปลงสิ่งที่ธรรมชาติมอบให้

แหล่งอ้างอิงและเครดิต
งานวิจัยต้นฉบับ: Wakita, S., Hara, M., Kitabatake, Y. et al. Experimental method for haplotype phasing across the entire length of chromosome 21 in trisomy 21 cells using a chromosome elimination technique. J Hum Genet 67, 565–572 (2022). DOI: https://doi.org/10.1038/s10038-022-01049-6
บทความข่าว: ญี่ปุ่นใช้ CRISPR แก้ดาวน์ซินโดรมครั้งแรกของโลก.
นักวิจัยนำ: Dr. Ryotaro Hashizume
สังกัด: Mie University Graduate School of Medicine, Osaka University, Fujita Health University, Mie University Hospital, Japan
การสนับสนุน: KAKENHI Grant-in-Aid จาก Japan Society for the Promotion of Science (JSPS)

#ดาวน์ซินโดรม #CRISPR #พันธุวิศวกรรม #โครโมโซม #ญี่ปุ่น #การแพทย์ #วิทยาศาสตร์
#ยีน #iPSC #เซลล์ต้นกำเนิด #เทคโนโลยี #นวัตกรรม #อนาคตการแพทย์ #ความหวัง #นักวิจัยญี่ปุ่น #สุขภาพ #พันธุกรรม #โรคทางพันธุกรรม #การบำบัดด้วยยีน #ข่าววิทยาศาสตร์ #GeneEditing #DownSyndromeResearch