¿QUÉ ES LA NEUROFIBROMATOSIS? | Síntomas, Diagnóstico y Tratamiento

Описание: 🌟 La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 3,000 personas. 🌟

📌 Se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que basta con una copia del gen alterado para desarrollar la condición.

Los síntomas más comunes incluyen manchas café con leche, neurofibromas (crecimientos benignos en los nervios), nódulos de Lisch en los ojos, y posibles complicaciones óseas y neurológicas. Los pacientes pueden experimentar problemas de aprendizaje, déficit de atención y, en algunos casos, tumores en el sistema nervioso.

El diagnóstico se basa en la observación clínica, pruebas de imagen como resonancia magnética y exámenes oftalmológicos. También se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar la enfermedad.

Aunque no existe una cura, el manejo de la NF1 se centra en el seguimiento médico, el control de síntomas y, en algunos casos, tratamientos como inhibidores de MEK para reducir el crecimiento de tumores.

Es fundamental el diagnóstico temprano y un abordaje multidisciplinario para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Con la información adecuada, el apoyo médico y psicológico, las personas con NF1 pueden llevar una vida plena.