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Screening neonatale e diagnosi precoce del deficit di Arginasi 1
Автор: PharmaStarTV
Загружено: 2025-03-13
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In Italia, grazie alla legge del 2016, il 97,5% dei neonati viene sottoposto a screening per 59 malattie metaboliche ereditarie, tra cui il deficit di Arginasi 1. Questa rara patologia causa un accumulo tossico di arginina con gravi conseguenze neurologiche. Una nuova terapia enzimatica potrebbe migliorare la prognosi, rendendo fondamentale una diagnosi precoce.
Ne parliamo con il Professor Andrea Pession, Presidente della Società Italiana per lo studio delle Malattie metaboliche e screening neonatale.
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