COROIDEREMIA: TERAPIA GÊNICA EM FASE FINAL 🚨

Описание: 🧬 Coroideremia: Entenda essa Doença Genética Ocular 🧬

Você sabia que a coroideremia é uma condição genética rara que afeta a visão, semelhante à retinose pigmentar, mas com particularidades únicas?

🔹 O que é? A coroideremia é causada por mutações no gene CHM, localizado no cromossomo X, o que torna a doença mais grave em homens. Mulheres podem apresentar sintomas mais leves.

Sua prevalência é de 1 em cada 50.000 a 100.000 pessoas, estimando cerca de 3.500 homens afetados no Brasil.

🔹 Sintomas principais:

• Nictalopia (dificuldade de enxergar à noite);
• Constrição do campo visual (visão em túnel);
• Perda da visão central em estágios avançados.

🔹 Diferença da retinose pigmentar: Diferentemente da retinose, a coroideremia não está associada à catarata, mas causa atrofia progressiva da coroide, retina e epitélio pigmentar, levando à visão de “coróide vazia” — nome derivado do grego, que reflete a hipotrofia ou atrofia do tecido coroidal.

🔹 Esperança no horizonte: A terapia gênica está avançando! O timrepigene emparvovec, administrado via injeção subretiniana com um vetor viral (adenovírus associado 2), está em fase 3 de ensaios clínicos com 330 homens. A conclusão do estudo está prevista para 2026, trazendo esperança para o tratamento dessa condição.

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