Ученые впервые отредактировали ДНК человека для лечения редкого заболевания!

Описание: Девятимесячный младенец с редким генетическим нарушением — дефицитом фермента карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1) — стал одним из первых пациентов, получивших персонализированную генную терапию. Это заболевание приводит к тяжелым последствиям: из-за нехватки ключевого фермента организм не может выводить аммиак, который накапливается в крови и становится смертельно опасным. Около 50% детей с таким диагнозом погибают в младенчестве.

Традиционно для спасения пациентов применяют пересадку печени, но теперь появился инновационный подход — редактирование генома. Хотя эта технология пока недоступна массово, ее эффективность уже подтверждается: лечение ребенка, известного как Кей-Джей, заняло всего полгода.

CRISPR — передовая технология редактирования генов, которая позволяет вносить точные изменения в ДНК внутри живых клеток. И этот случай — первый из известных, применения персонализированного препарата на основе CRISPR, который был разработан специально для одного человека и нацелен на нерепродуктивные клетки, чтобы изменения затронули только пациента, а не его потомство.