Alzheimer: Genes Determinísticos vs. Probabilísticos ¿Cuándo pedir un Test Genético en Alzheimer?

Описание: 🎥 En este video profundizamos en el complejo mundo del Alzheimer Genético, desmitificando el miedo a la herencia y explicando la diferencia crucial entre el riesgo probabilístico y las formas monogénicas determinísticas. Analizamos la fisiopatología detrás de la Presenilina y la proteína APP, y cómo identificar a los pacientes que realmente requieren testeo molecular.

🧠 Ideal para estudiantes de medicina, residentes de neurología, geriatras y profesionales de la salud que buscan dominar la neurogenética de las demencias.

📚 Contenido del video: 0:00 – Introducción y conceptos generales 0:10 – Genética Mendeliana vs. No Mendeliana 0:48 – Riesgo poblacional y factores de vulnerabilidad 1:45 – APOE 4: ¿Por qué no se testea de rutina? 1:56 – Genética monogénica: APP, PSEN1 y PSEN2 2:35 – Rareza del Alzheimer determinístico (Penetrancia) 3:10 – ¿Cuándo solicitar un test genético? Criterios clínicos 3:49 – Diferencia entre Alzheimer familiar y genético 4:40 – Fisiopatología: El rol de la Presenilina 1 5:20 – Acumulación de Abeta 42 y formación de ovillos Tau 6:45 – Funciones celulares de la Presenilina (Notch y Calcio) 7:45 – El "Pedigrí" familiar y su importancia diagnóstica 9:40 – Estudio DIAN: Desmontando el sesgo de las formas atípicas 11:15 – Manifestaciones motoras y crisis epilépticas 12:35 – Variantes fenotípicas según el gen afectado 13:16 – Angiopatía Amiloide Cerebral y uso de anticoagulantes 14:07 – Diagnóstico molecular escalonado (WES y WGS) 15:30 – Variantes de significado incierto (VUS) y conclusiones

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