A inativação do cromossoma X e a epigenética

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Neste vídeo, recorrendo a animações moleculares, pode-se entender melhor o fenómeno da inativação do cromossoma X, um processo vital que ocorre em todas as células do corpo feminino que contêm ADN. Este é também um importante modelo de investigação e uma ferramenta para o estudo da epigenética. A epigenética é o processo que determina como e quando as "instruções" no ADN das nossas células são "lidas". A regulação epigenética do ADN é crucial tanto para o desenvolvimento normal como para o aparecimento de doenças. A inativação do cromossoma X é um dos tipos de compensação da dosagem génica. No ser humano, os cromossomas sexuais X e Y determinam o sexo do indivíduo – as fêmeas têm dois cromossomas X (XX) e os machos têm um cromossoma X e um cromossoma Y (XY). Todos os genes do cromossoma Y são necessários para o desenvolvimento masculino, enquanto que os genes do cromossoma X são necessários tanto para o desenvolvimento masculino como feminino. Como as fêmeas recebem dois cromossomas X, elas herdam duas cópias de muitos dos genes necessários ao normal funcionamento do corpo. A existência de cópias extra de genes ou cromossomas pode afetar o normal desenvolvimento. Um exemplo disso é o Síndrome de Down, que é causado pela existência de uma cópia extra de uma parte ou da totalidade do cromossoma 21. Nas fêmeas de mamíferos, o processo designado por inativação do cromossoma X evoluiu para compensar a existência de um cromossoma X extra. Na inativação do cromossoma X, cada célula "desliga" um dos seus cromossomas, escolhido ao acaso, de forma a assegurar que o número correto de genes se expressa e para prevenir anomalias no desenvolvimento.