Dr. Zarante: Importancia del diagnóstico temprano errores innatos del metabolismo y el tamizaje.
Автор: Enfermedades Raras en el Caribe y América Latina
Загружено: 2026-03-10
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🧬 Diagnóstico temprano para cambiar el futuro de los pacientes
Durante el encuentro regional sobre enfermedades raras, el Dr. Ignacio Zarante presentó una conferencia sobre la importancia del diagnóstico temprano de los errores innatos del metabolismo y el tamizaje metabólico neonatal.
Destacó que el tamizaje neonatal permite detectar enfermedades metabólicas en los primeros días de vida, evitando secuelas irreversibles. También advirtió que América Latina aún enfrenta retrasos en la ampliación de estos programas, lo que prolonga la “odisea diagnóstica” de muchas familias.
Su mensaje fue claro:
💊 Muchas enfermedades metabólicas sí tienen tratamiento si se detectan a tiempo.
🔬 El tamizaje neonatal no es solo una prueba, sino un sistema completo de diagnóstico, confirmación, tratamiento temprano y seguimiento.
🧠 Cada día de retraso en el diagnóstico puede significar daño neurológico irreversible en un niño.
🗣️ “El diagnóstico temprano beneficia a todos y es clave para que lo raro deje de ser invisible y los pacientes puedan tener una mejor calidad de vida.”
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