Патофизиология дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD)

Описание: Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD) — наиболее распространенное наследственное ферментативное заболевание эритроцитов, приводящее к эпизодическому гемолизу. Давайте разберем патофизиологию шаг за шагом:

🧬 Нормальная роль G6PD
Фермент G6PD является частью пентозофосфатного пути.

Он генерирует НАДФН, который необходим для:

Поддержания уровня восстановленного глутатиона (GSH) в эритроцитах.

Защиты эритроцитов от окислительного стресса (от свободных радикалов, лекарств, инфекций, некоторых продуктов питания).

Эркотиковые клетки сильно зависят от этого пути, поскольку у них отсутствуют митохондрии.

🔍 Что происходит при дефиците G6PD
Дефект фермента (Х-сцепленный рецессивный):

Мутации снижают активность G6PD.

Эркотиковые клетки не могут производить достаточное количество НАДФН.

Потеря антиоксидантной защиты:

Уровень восстановленного глутатиона (GSH) снижается.

Эритроциты становятся уязвимыми для окислительного повреждения.

Окислительный стресс вызывает гемолиз:

Некоторые лекарственные препараты (например, сульфаниламидные препараты, противомалярийные средства), инфекции или бобы фава генерируют активные формы кислорода.

Гемоглобин денатурируется → образуются тельца Хайнца (осажденный гемоглобин).

Мембрана эритроцитов становится жесткой и хрупкой.

Преждевременное разрушение эритроцитов:

Поврежденные эритроциты удаляются селезенкой (внесосудистый гемолиз).

Сильный окислительный стресс может вызвать внутрисосудистый гемолиз.

🩺 Клинические последствия
Острая гемолитическая анемия: внезапная бледность, желтуха, темная моча, усталость после воздействия провоцирующих факторов.

Неонатальная желтуха: может быть тяжелой, приводящей к ядерной желтухе. Хроническая несфероцитарная гемолитическая анемия: редкое заболевание, в тяжелых формах

#Глюкоза