Retinitis pigmentosa: Gentest bringt Klarheit | Health Celerates

Описание: Weltweit hat etwa 1 von 2.000 Menschen eine erbliche Netzhauterkrankung. In Deutschland bedeutet das, dass schätzungsweise 50.000 bis 70.000 Menschen betroffen sind.

Eine der häufigsten erblich bedingten Netzhauterkrankungen ist die Retinitis pigmentosa mit 30.000 bis 40.000 Fällen in Deutschland. Die sogenannte X-chromosomale Retinitis pigmentosa, auch kurz XLRP genannt, ist die Unterform mit dem schwersten Verlauf.

Erkrankungen der Netzhaut wirken sich immer auf das Sehvermögen aus. Im Video erklärt dir Moritz Nasemann unter anderem, was hinter der Erkrankung Retinitis pigmentosa steckt, welche Symptome typisch sind und warum ein Gentest für die exakte Diagnose entscheidend ist.

Gentests sind ein wichtiges Werkzeug in der Medizin, um genetische Erkrankungen zu identifizieren und zu verstehen. Insgesamt sind bislang mindestens 150 Risikogene bekannt, die bei der Entstehung der verschiedenen Formen der Retinitis pigmentosa eine Rolle spielen können.

Dieser Film entstand mit Unterstützung der Janssen-Cilag GmbH, a Johnson & Johnson company (EM-146016).

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Quelle: „Erbliche Netzhaut-, Aderhaut- und Sehbahnerkrankungen“ - S1-Leitlinie der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft (DOG), der Retinologischen Gesellschaft (RG) und des Berufsverbands der Augenärzte Deutschlands e.V. (BVA): https://register.awmf.org/assets/guid... [zuletzt aufgerufen: 18.11.2024]

PRO RETINA:
https://www.pro-retina.de/forschung/t... [zuletzt aufgerufen: 18.11.2024]

https://www.kenne-dein-gen.de/ [zuletzt aufgerufen: 18.11.2024]

Retinologische Gesellschaft (RG):
https://www.retinologie.org/veroeffen... [zuletzt aufgerufen: 18.11.2024]

Orpha Net:
https://www.orpha.net/de/disease/deta... [zuletzt aufgerufen: 18.11.2024]


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