Симптомы криопирин-ассоциированного периодического синдрома

Описание: Ревматолог, иммунолог, педиатр, к.м.н. А.Л.Козлова: https://bit.ly/4nmkYHv

На прошлой неделе я буквально нашла семью в одном из регионов нашей страны, где 5 членов семьи страдает криопирин-ассоциированным периодическим синдромом.
Началось все, наверное, в общем самый такой молодой и активный член семьи, ему 25 лет, началось с того, что он просто стал глохнуть, и он понимает, что у него развивается нейросенсорная тугоухость, он стал много-много читать, он искал разную литературу, он самостоятельно сдал генетику,
он получил результат, нашёл меня, и вот я там раскручиваю всю эту историю, выяснилось, что у него прям с рождения была такая пятнистая папулёзная сыпь, которая всё время воспринималась как аллергия, и, собственно, больше ничего не было. Но иногда, когда сдавал общий анализ крови, были воспалительные изменения в крови. Всё. Вот. Ну, там немножечко увеличенные лейкоциты, немножечко увеличенные СОЭ, и больше никто ни на что внимания не обращал.
А у мамы его есть подобные же изменения, она тоже вот когда, ну, видимо, устанет, заболеет, тоже появляется такая вот сыпь после воздействия триггера, но у мамы есть поражение суставов, и оно наблюдается у ревматолога как раз с одним из вариантов ревматического заболевания.
Поэтому тут есть некая такая смешанность разных направлений. Заболевание одно, но проявления могут немножечко отличаться. Просто если говорить про криопирин-ассоциированный периодический синдром, то в основе прям этого заболевания лежит мутация в гене NLRP3, она может себя чуть-чуть по-разному проявлять. Есть более лёгкие формы, которые так называют «семейная холодовая крапивница», и можно всю жизнь страдать просто вот крапивницей и не знать, что ты болеешь наследственным, достаточно всё-таки таким серьёзным заболеванием.

Запись на консультацию: +74951861399