Полигенный риск развития болезни Альцгеймера — серия BrainMind по профилактике болезни Альцгеймера

Описание: Видео 6: Полигенный риск болезни Альцгеймера
В сотрудничестве с BrainMind доктор Айзексон рассказывает о полигенном риске болезни Альцгеймера
и о том, как подходить к лечению болезни Альцгеймера индивидуально.

О докторе Ричарде Айзексоне:
Доктор Ричард Айзексон — основатель и бывший директор Клиники профилактики болезни Альцгеймера в рамках Программы по расстройствам памяти Университета Вейля Корнелла. В настоящее время он занимает должность директора отделения здоровья мозга в Институте Атрия. Доктор Айзексон, ведущий эксперт по болезни Альцгеймера (БА), стремится предоставлять новейшие научно обоснованные методы лечения и снижения риска. Его исследования сосредоточены на индивидуализированном клиническом ведении БА с использованием новых принципов прецизионной медицины. Он также курирует эффективную программу исследований в области терапии БА и образования.

Полигенный риск
● Комбинация нескольких генов, повышающих или снижающих риск развития
заболеваний
● Вариант APOE4 (описан в видео 4) чаще всего ассоциируется с риском
болезни Альцгеймера.
● Помимо варианта APOE4, как взаимодействуют между собой различные гены, чтобы понять,
увеличивают или снижают риск болезни Альцгеймера?
○ Если каждый генный путь будет идентифицирован, мы сможем предотвратить болезнь Альцгеймера,
воздействуя на эти гены.

Негенетические факторы
● Сопутствующие заболевания, сосудистые факторы риска, воздействие окружающей среды и т. д.

Сочетание всех этих оценок позволяет более точно проанализировать риск развития болезни Альцгеймера.

Примеры других генов
1. Ген TOMM40: в зависимости от длины цепи, увеличивает или уменьшает варианты APOE4
риск
2. Воспалительные гены: воспаление может ускорить развитие болезни Альцгеймера
а. Пример: ген TNF-альфа (фактор некроза опухоли альфа) — в сочетании с APOE4
увеличивает риск болезни Альцгеймера в 6 раз.

Понимание риска
● Как оценить генетический риск человека по всему его полигеному?
Этапы:
1. Полногеномное секвенирование (WGS)
а. Комплексный метод анализа целых геномов
2. Выявление генов риска
3. Специфическое генное вмешательство
а. Понимание биологической функции генов риска и соответствующее вмешательство
б. Метод прецизионной медицины
● Другой подход включает полигенную оценку риска, которая может помочь более точно оценить риск
у человека

Препятствия к внедрению WGS
● Утомительный, трудоемкий, требует участия множества экспертов и тысячи долларов

Пример клинического случая
● Герпес: потенциальный возбудитель болезни Альцгеймера у людей
Определение гена: у Сьюзен есть ген APOE4 и ген простого герпеса 1, который делает ее более восприимчивой к вирусу простого герпеса 1
Потенциальное лечение: назначить Сьюзен противовирусный препарат для подавления репликации вируса, что подавляет воспалительный каскад, предотвращая накопление амилоида
Потенциальный результат: отсрочка или предотвращение болезни Альцгеймера

Что необходимо для лечения болезни Альцгеймера?
● Прецизионная медицина: использование генов и биологии человека для персонализации плана лечения
(например, холестерин, метаболизм, маркеры воспаления, маркеры питания)