ОБЪЯСНЕНИЕ dbSNP. Как интерпретировать популяционную частоту и последствия мутаций в геномных исс...

Описание: Изучите dbSNP (базу данных однонуклеотидных полиморфизмов) вместе с доктором Нилофер! В этом видео вы узнаете, как использовать интегрированную в NCBI базу данных dbSNP для геномных исследований, анализа мутаций и аннотации вариантов. Узнайте, как:

Искать однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) по идентификатору dbSNP или символу гена;
Анализировать клиническое значение мутаций;
Изучать частоту аллелей и популяционные исследования;
Интерпретировать молекулярные последствия вариантов;
Использовать Integrated Genome Viewer (IGV) для визуализации;
Получить доступ к справочным публикациям для валидации ваших исследований. Это видео идеально подходит для исследователей, биоинформатиков и студентов, изучающих мультиомные данные и геномные исследования.

Смотрите, изучайте и применяйте dbSNP в своих исследованиях!

Программа производственного обучения по машинному обучению с использованием искусственного интеллекта (ИИ) в биологии, биоинформатике и вычислительной биологии с проектной работой и помощью в публикации статей
💬 Подробности в WhatsApp: https://btnk.org/contact-ai-ml-biolog...
🔗 Зарегистрируйтесь сейчас: https://btnk.org/ai-ml-project-2025

✅ Подпишитесь на Biotecnika, чтобы получать больше экспертной информации по биоинформатике, геномике и наукам о жизни: https://btnk.org/subscribe

00:00 – Введение и обзор базы данных dbSNP
00:32 – Значение dbSNP в геномных и мультиомных исследованиях
01:02 – Интеграция dbSNP с платформами NCBI и NIH
01:32 – Типы данных в dbSNP: мутации, варианты и аннотации
02:06 – Понимание популяционной частоты и молекулярных Последствия
02:50 – Роль референтного генома в картировании вариантов
03:15 – Применение dbSNP в исследованиях, основанных на омике
03:38 – Поиск dbSNP по идентификатору или символу гена
04:01 – Использование Integrated Genome Viewer (IGV) для визуализации мутаций
04:31 – Поиск клинически значимых и патогенных мутаций
05:08 – Статус валидации и классификация мутаций
06:06 – Понимание идентификаторов SNP, типов вариантов и положения в хромосомах
07:00 – Изучение отчетов dbSNP и вкладок частоты
07:58 – Проекты, подобные 1000 геномам, и популяционные исследования
08:22 – Integrated Genome View: анализ вариантов в геноме
09:06 – Информация о вариантах: положение в хромосоме и изменение белка
09:38 – Клинические Объяснение вкладки «Значимость»
10:11 – Изучение клинических факторов риска и данных о доступе
10:45 – Идентификаторы заявок, литература и публикации
11:19 – Референтный геном и информация о клинической аннотации
11:42 – Интеграция PubMed и визуализация литературы
12:01 – Заключительные мысли и советы по проведению исследований

Подписывайтесь на нас в социальных сетях:
Подписывайтесь на нас в Telegram: https://t.me/biotecnika
Подписывайтесь на официальный канал Biotecnika в Instagram:   / biotecnika_official  
Подписывайтесь на нас в LinkedIn:   / biotecnika  
Подписывайтесь на нас в WhatsApp: ищите Biotecnika в разделе «Каналы»
Подписывайтесь на наш канал на YouTube:    / @biotecnika